Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?
18 sierpnia 2021, 09:54Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.
Mała zmiana, a jaki efekt...
15 kwietnia 2008, 11:09Zespół francuskich naukowców zidentyfikował mutację genetyczną, która odpowiada za piękny zapach herbacianych róż. Na początku XIX wieku Brytyjczycy sprowadzili je do Europy z Chin. Później francuscy ogrodnicy krzyżowali rośliny na różne sposoby, by uzyskiwać trwalsze kwiaty w coraz większej gamie kolorów (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Od jeżowca do moczówki
22 marca 2010, 17:14Jeżowce i jelitodyszne (Enteropneusta) wytwarzają NG-peptydy, które pozwalają im w tym samym czasie uwalniać zarówno plemniki, jak i jaja. Okazuje się, że kodujący je gen jest bardzo podobny do zmutowanego genu wywołującego moczówkę prostą (łac. diabetes insipidus) – chorobę objawiającą się wielomoczem, czyli wydalaniem powyżej 3 l uryny na dobę, nadmiernym pragnieniem i spożywaniem płynów oraz niezdolnością do zagęszczania moczu.
Nowotwór bawi się w kotka i myszkę
6 grudnia 2013, 13:09Komórki nowotworów mózgu potrafią ukrywać się przed lekami, stwierdził zespół pracujący pod kierunkiem profesora Paula S. Mischela z University of California San Diego i Ludwig Institute for Cancer Research. Naukowcy odkryli, że komórki takie wyciszają mutacje genów, które są brane na cel przez leki przeciwnowotworowe
Znaleziono nowy cel terapeutyczny dla raka nerki
23 lipca 2018, 06:29Naukowcy od dłuższego czasu wiedzą, że w ponad 90% przypadków najbardziej rozpowszechnionego nowotworu nerki mamy do czynienia z utratą genu supresorowego VHL. Jego brak przyczynia się do rozwoju choroby. Teraz udało się zbadać, w jaki dokładnie sposób brak VHL wywołuje nowotwór oraz zidentyfikować potencjalny cel nowej terapii antynowotworowej.
Młodzież epoki lodowej dojrzewała tak, jak współcześni młodzi ludzie
19 września 2024, 12:37Żyjący 25 tysięcy lat temu ludzie epoki lodowej dojrzewali w tym samym czasie, co ludzie współcześni. Na łamach Journal of Human Evolution opublikowano badania nad dojrzewaniem młodzieży z plejstocenu. Naukowcy, na podstawie 13 szkieletów osób zmarłych w wieku 10–20 lat, zidentyfikowali typowe markery poszczególnych etapów dojrzewania. Mogliśmy określić takie wydarzenia, jak miesiączkowanie czy mutacja głosu, mówi paleoantropolog April Nowell z University of Victoria.
Poprawa w wyniku choroby
2 grudnia 2008, 09:45Pląsawica Huntingtona, która w Polsce występuje u 1 na 15 tys. osób i objawia się niekontrolowanymi ruchami oraz otępieniem, poprawia wyniki osiągane przez chorych w niektórych testach poznawczych (The Journal of Neuroscience).
Odkryto nową postać oksytocyny
18 marca 2011, 12:43Dotąd sądzono, że oksytocyna, znana jako hormon miłości czy przywiązania, jest identyczna strukturalnie u wszystkich ssaków łożyskowych. Okazało się jednak, że szereg małp Nowego Świata (szerokonosych) dysponuje nieznaną dotąd jej formą – oksytocyną [P8].
Wyłączenie jednej kopii genu obniża cholesterol i chroni przed zawałem
18 listopada 2014, 11:55Rzadkie mutacje genu NPC1L1 wiążą się z niższym poziomem złego cholesterolu LDL i obniżonym o połowę ryzykiem zawału serca.
W rezerwacie w południowo-zachodnich Chinach sfotografowano rzadką pandę-albinosa
27 maja 2019, 09:58W rezerwacie na południowym zachodzie Chin sfotografowano całkowicie białą pandę wielką z czerwonymi oczami. To pokazuje, że wśród niedźwiedzi z tego regionu występuje albinizm.
